คู่มือ

โรค Angelman

โรค Angelman

Angelman syndrome คืออะไร

Angelman syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อระบบประสาท มันทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาที่รุนแรงและความพิการทางปัญญา

การเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดโรค Angelman ส่งผลกระทบต่อโครโมโซม 15 เด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการ Angelman มี 'การลบ' หรือชิ้นส่วนเล็ก ๆ หายไปจากโครโมโซม 15

การเปลี่ยนแปลงของยีนนี้มักจะเกิดขึ้นในช่วงเวลาของความคิด มันมักจะไม่ได้รับมรดกจากผู้ปกครอง ในไม่กี่ครอบครัวดาวน์ซินโดรม Angelman ได้รับมรดกแม้ว่าดังนั้นพี่น้องอาจได้รับผลกระทบ

โรค Angelman เป็น สภาพที่หายาก. มันเกิดขึ้นใน 1 ใน 10,000-25,000 เกิด มันส่งผลกระทบต่อเด็กชายและเด็กหญิงอย่างเท่าเทียมกัน

โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามดร. แฮร์รี่แองแมนแมนแพทย์ชาวอังกฤษคนแรกที่อธิบายอาการนี้

สัญญาณและอาการของโรค Angelman

อาการและอาการแสดงดังต่อไปนี้คือ เห็นได้เสมอในเด็กที่มีอาการ Angelman:

  • ความพิการทางปัญญาอย่างรุนแรงและพัฒนาการล่าช้า - ตัวอย่างเช่นความล่าช้าในการนั่งและเดินการพัฒนาทักษะยนต์ดีและการฝึกเข้าห้องน้ำ
  • ปัญหาการพูดอย่างรุนแรง - เด็กอาจไม่มีคำพูดหรือเพียงไม่กี่คำ
  • ปัญหาการเคลื่อนไหวหรือความสมดุลเช่นการเคลื่อนไหวกระตุกหรือขาดการประสานงานเมื่อเดิน
  • การรวมกันของเสียงหัวเราะบ่อยครั้งและรอยยิ้มมากมาย; ธรรมชาติที่มีความสุข; ธรรมชาติที่ตื่นตัวมักใช้มือสะบัด ช่วงความสนใจสั้น ๆ ; และสมาธิสั้น

มากกว่า 80% ของเด็กที่มีอาการ Angelman ยังมี:

  • ขนาดหัวเล็ก (microcephaly) ซึ่งมักจะเห็นได้ชัดเจนเมื่ออายุได้สองปี
  • รูปแบบคลื่นสมองที่ผิดปกติ (ซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชักหรือโรคลมชัก)

ลักษณะอื่น ๆ เห็นได้ในเด็กที่มีอาการ Angelman รวมถึง:

  • ลักษณะใบหน้าที่ประกอบด้วยส่วนหลังแบนของศีรษะลิ้นที่ยื่นออกมาปากที่กว้างและฟันที่มีระยะห่างอย่างกว้างขวางและดวงตาที่มองไปในทิศทางที่แตกต่างกัน (ตาเหล่)
  • คุณสมบัติทางกายภาพที่รวมถึงผมสีอ่อนและสีตา (เมื่อเทียบกับสมาชิกในครอบครัวคนอื่น) ความโค้งของกระดูกสันหลัง (scoliosis) และเท้าแบนเท้าที่หันออก
  • ปัญหาการดูดและกลืนอาหารปัญหาการกินอาหารเมื่อพวกเขาเป็นเด็กน้ำลายไหลบ่อย ๆ และพฤติกรรมการเคี้ยวและการกินมากเกินไป
  • ท้องผูกและโรคอ้วน
  • มีแนวโน้มที่จะจับแขนและงอในขณะที่เดิน
  • เพิ่มความไวต่อความร้อน
  • รบกวนการนอนหลับ
  • แหล่งท่องเที่ยวและความหลงใหลในน้ำ

การวินิจฉัยและการทดสอบสำหรับโรค Angelman

Angelman syndrome มักไม่ค่อยชัดเจนตั้งแต่แรกเกิดหรือแม้แต่ตอนที่ยังเป็นเด็ก เด็กส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอายุระหว่าง 18 เดือนถึงหกปี นี่คือเมื่อพฤติกรรมและอาการทางกายภาพจะเห็นได้ชัด

ผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพทำการวินิจฉัยโรค Angelman โดยดูจากพฤติกรรมและคุณสมบัติทางกายภาพที่กล่าวข้างต้น พวกเขายังทำการทดสอบทางพันธุกรรม

บริการแทรกแซงต้นสำหรับเด็กที่มีโรค Angelman

แม้ว่าจะไม่มีวิธีการรักษาโรค Angelman แต่การแทรกแซงก่อนกำหนดสามารถปรับปรุงผลลัพธ์สำหรับเด็กของคุณและรักษาอาการของเขา ผ่านบริการเหล่านี้คุณสามารถทำงานร่วมกับผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพเพื่อเลือกตัวเลือกการรักษาเพื่อสนับสนุนบุตรหลานของคุณและช่วยให้ลูกของคุณเข้าถึงศักยภาพสูงสุดของเขา

ทีมงานมืออาชีพที่เกี่ยวข้องในการสนับสนุนคุณและลูกของคุณจะรวมถึงกุมารแพทย์ที่จะดูแลสุขภาพโดยรวมของเด็กและการพัฒนาและกำหนดยาถ้าลูกของคุณต้องการมันสำหรับโรคลมชัก ทีมงานอาจรวมถึงนักกายภาพบำบัดนักพยาธิวิทยาการพูดและนักกิจกรรมบำบัด

การสนับสนุนทางการเงินสำหรับเด็กที่มีอาการ Angelman

หากบุตรของคุณมีการวินิจฉัยโรคที่ยืนยันว่า Angelman ลูกของคุณสามารถได้รับการสนับสนุนภายใต้โครงการประกันความพิการแห่งชาติ (NDIS) NDIS ช่วยให้คุณได้รับบริการและการสนับสนุนในชุมชนของคุณและให้เงินทุนแก่คุณสำหรับสิ่งต่าง ๆ เช่นการรักษาด้วยการแทรกแซง แต่เนิ่นๆหรือสิ่งที่เกิดขึ้นครั้งเดียวเช่นเก้าอี้ล้อเลื่อน

การรับข้อมูลการเรียนรู้ให้มากที่สุดจากผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพของคุณจะช่วยได้ ไม่ต้องถามคำถามมากมายการบริการและการสนับสนุนมากมายสามารถช่วยให้ลูกของคุณด้วยโรค Angelman บรรลุศักยภาพของเขา แต่การหาวิธีผ่านระบบบริการความพิการอาจเป็นเรื่องยุ่งยาก ลิงก์บริการผู้ทุพพลภาพของเราเชื่อมโยงไปยัง ///services_pathfinder/disability_services_pathfinder.html สามารถช่วยได้

ดูแลตัวเองและครอบครัวของคุณ

หากลูกของคุณมีอาการของแองเจลแมนมันจะง่ายที่จะติดตามเธอ แต่สิ่งสำคัญคือการดูแลสุขภาพที่ดีของคุณเองด้วย หากคุณมีร่างกายและจิตใจที่ดีคุณจะสามารถดูแลลูกของคุณได้ดีขึ้น

หากคุณต้องการความช่วยเหลือจุดเริ่มต้นที่ดีคือการอยู่กับ GP และที่ปรึกษาทางพันธุกรรมของคุณ คุณสามารถได้รับการสนับสนุนจากองค์กรต่าง ๆ เช่น Genetic Alliance Australia

คุยกับพ่อแม่คนอื่น ๆ อาจเป็นวิธีที่ดีในการรับการสนับสนุนเช่นกัน คุณสามารถเชื่อมต่อกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ ในสถานการณ์ที่คล้ายคลึงกันโดยเข้าร่วมกลุ่มตัวต่อตัวหรือกลุ่มสนับสนุนออนไลน์

หากคุณมีลูกคนอื่น ๆ พี่น้องของเด็กพิการเหล่านี้จำเป็นต้องรู้สึกว่าพวกเขามีความสำคัญต่อคุณ - คุณใส่ใจพวกเขาและสิ่งที่พวกเขากำลังประสบ สิ่งสำคัญคือการพูดคุยกับพวกเขาใช้เวลากับพวกเขาและค้นหาการสนับสนุนที่เหมาะสมสำหรับพวกเขาด้วย

ดูวิดีโอ: What does Angelman Syndrome look like? (เมษายน 2020).